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A novel, homozygous nonsense variant of the CDHR1 gene in a Chinese family causes autosomal recessive retinal dystrophy by NGS‐based genetic diagnosis
Gespeichert in:
Zeitschriftentitel: | Journal of Cellular and Molecular Medicine |
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Personen und Körperschaften: | , , , , , , , , |
In: | Journal of Cellular and Molecular Medicine, 22, 2018, 11, S. 5662-5669 |
Format: | E-Article |
Sprache: | Englisch |
veröffentlicht: |
Wiley
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Schlagwörter: |